Synonym(e)
Definition
TRPM6 ist das Akronym für „Transienter Rezeptorpotenzial-Kationenkanal, Unterfamilie M, Mitglied 6“. Der Melastatin-verwandte Transient Rezeptor Potential (TRP) Kanal ist ein selektiver Kationenkanal dessen Funktionsverlust mit Hypomagnesämie mit sekundärer Hypokalziämie assoziiert ist (E83.4). Das gleichnamige Gen ist auf Chromosom 9q21.13 lokalisiert und kodiert für mehrere mRNA-Isoformen (Chubanov et al. 2004).
Klinisches Bild
Eine Ser141-zu-Leu-Mutation im TRPM6-Gen (OMIN: 607009.0011) führt zu dem seltenen Krankheitsbild der „Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie“ (E83.4). Schlingmann et al. (2002) untersuchten 5 Familien (2 türkische, 1 schwedische, 1 israelische und 1 albanische) mit dieser angeborenen Stoffwechselerkrankung und entdeckten 7 Mutationen im TRPM6-Gen (OMIM: 607009.0001-607009.0005). Das Alter bei Ausbruch der Symptome (Tetanie, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle aufgrund einer hypomagnesiämischen Hypokalzämie) variierte zwischen 3 Wochen und 4 Monaten.
Zahlreiche weitere Fälle von TRPM6-Mutationen wurden beschrieben (s.u. Walder et al. 2002) und belegen die essenzielle Rolle von TRPM6 für die Homöostase von Magnesium (Chubanov V et al. 2004). Der TRPM6/7-Komplex vermitteln den Mg2+-Zustrom in humanen epithelialen Colonzellen und sind hierfür unverzichtbar (Luongo F et al. 2018).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Chubanov V et al. (2004) Disruption of TRPM6/TRPM7 complex formation by a mutation in the TRPM6 gene causes hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. Proc Nat Acad Sci 101: 2894-2899
- Farooqi A et al. (2011) TRPM channels: same ballpark, different players, and different rules in immunogenetics. Immunogenetics 63: 773-787
- Luongo F et al. (2018) TRPM6 is essential for Magnesium Uptake and Epithelial Cell Function in the Colon. Nutrients 18:784.
- Mathar I et al. (2014) Handb Exp Pharmacol 222:461-487.
- Nilius B et al. (2011) The transient receptor potential family of ion channels. Genome Biol 12:218.
- Schlingmann KP et al. (2002) Hypomagnesemia with secondary hypocalcemia is caused by mutations in TRPM6, a new member of the TRPM gene family. Nature Genet 31: 166-170
- van der Wijst J et al. (2014) Mg2+ homeostasis: the balancing act of TRPM6. Curr Opin Nephrol Hypertens 23:361-369.
- Walder RY et al. (2002) Mutation of TRPM6 causes familial hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. Nature Genet 31: 171-174
