TAPBP-Gen

Das TAPBP-Gen (TAPBP  steht für „TAPBP TAP Binding Protein“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 6p21.32 lokalisiert ist. Das Gen liegt innerhalb des großen Histokompatibilitätskomplex-Clusters auf dem 6.Chromosom. Das TAPBP-Gen kodiert ein Transmembranglykoprotein, das die Interaktion zwischen neu zusammengesetzten Molekülen des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) der Klasse I und dem mit der Antigenverarbeitung verbundenen Transporter (TAP) vermittelt. Der TAP-Transporter ist für den Transport antigener Peptide durch die Membran des endoplasmatischen Retikulums erforderlich. Alternatives Spleißen führt zu drei Transkriptvarianten, die für unterschiedliche Isoformen kodieren.

Die Transportfunktion des TAP-Binding Proteins ist für eine optimale Beladung des MHC-Klasse-I-Moleküls mit Peptiden unerlässlich. Bis zu 4 Komplexe, die aus MHC Klasse I-Moellkülen und dem TAPBP-Protein zusammengesetzt sind, können an ein einziges TAP-Molekül gebunden sein. Das kodierte Protein enthält ein C-terminales Doppel-Lysin-Motiv (KKKAE), von dem bekannt ist, dass es Membranproteine im endoplasmatischen Retikulum hält.

Zu den Krankheiten, die mit TAPBP assoziiert sind, gehört

Bare lymphocyte syndrome, type I, due to TAP2 deficiency (de la Salle H et al. 1994; Furukawa H et al. 1999) (OMIM: 604571)

de la Salle H et al. (1994) Homozygous human TAP peptide transporter mutation in HLA class I deficiency. Science 265: 237-241.

Furukawa H et al. (1999) Splice acceptor site mutation of the transporter associated with antigen processing-1 gene in human bare lymphocyte syndrome. J Clin Invest 103: 755-758.

Maeda H et al. (1985) Defective expression of HLA class I antigens: a case of the bare lymphocyte without immunodeficiency. Immunogenetics 21: 549-558.

Moins-Teisserenc HAT et al. (1999) Association of a syndrome resembling Wegener's granulomatosis with low surface expression of HLA class-I molecules. Lancet 354: 1598-1603.