Synonym(e)
Definition
Das STX11-Gen (STX11 steht für „Syntaxin 11“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 6q24.2 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das STX11-Gen kodiert ein Mitglied der Syntaxin-Familie. Syntaxine sind an der Ausrichtung und Fusion von intrazellulären Transportvesikeln beteiligt. Das kodierte Protein Syntaxin 11 reguliert den Proteintransport zwischen späten Endosomen und dem trans-Golgi-Netzwerk.
Klinisches Bild
Mutationen im STX11-Gen sind mit der familiären hämophagozytotischen Lymphohistiozytose 4 assoziiert, einem seltenen autosomal rezessiv vererbten Syndrom das durch eine massive Infiltration mehrerer Organe durch aktivierte Lymphozyten und Makrophagen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen der Krankheit gehören Fieber, Hepatosplenomegalie, Zytopenie und seltener eine Beteiligung des zentralen Nervensystems.
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Kopernio
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