Synonym(e)
Definition
Das von diesem Gen (Genlokalisation: 12q13.3) kodierte gleichnamige Protein (STAT6) ist ein Mitglied der STAT-Familie von Transkriptionsfaktoren.
Das STAT6-Gen umfasst über 19 kb und besteht aus 23 Exons. Als Reaktion auf Zytokine und Wachstumsfaktoren werden Mitglieder der STAT-Familie durch die rezeptorassoziierten Kinasen phosphoryliert und bilden dann Homo- oder Heterodimere, die in den Zellkern translozieren, wo sie als Transkriptionsaktivatoren wirken. STAT6 spielt eine zentrale Rolle bei der Ausübung von IL4-vermittelten biologischen Reaktionen.
Klinisches Bild
Krankheiten, die mit STAT6 assoziiert sind, umfassen Hämangioperizytome sowie das primäre mediastinale B-Zell-Lymphom.
Bei dem solitären fibrösen Tumor ist eine krankheitsdefinierende NAB2-STAT6-Genfusion, die aus einer intrachromosomalen Inversion mit Beteiligung von 12q13.3 resultiert nachgewiesen. Der abgeleitete immunhistochemische Nachweis der nukleären STAT6-Expression hat einen hohen diagnostischen Wert bei der Unterscheidung von SFTs von anderen bindegewebigen Geschwülsten (Huang SC et al. 2019).
In einem englischen Kollektiv konnte ein STAT6 3'UTR-Polymorphismus mit der Anfälligkeit und dem Schweregrad bei Patienten mit Nussallergie in unserer Population nachgewiesen werden (Amoli MM et al. 2002).
Zu den verwandten Signalwegen gehören ERK Signaling und IL-9 Signaling Pathways. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist STAT5A.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Amoli MM et al. (2002) Polymorphism in the STAT6 gene encodes risk for nut allergy. Genes Immun 3:220-224.
- Huang SC et al. (2019) Solitary fibrous tumor: An evolving and unifying entity with unsettled issues. Histol Histopathol 34:313-334.
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Robinson DR et al. (2013) Identification of recurrent NAB2-STAT6 gene fusions in solitary fibrous tumor by integrative sequencing. Nat Genet 45:180-185.
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Xian RR et al. (2020) CREBBP and STAT6 co-mutation and 16p13 and 1p36 loss define the t(14;18)-negative diffuse variant of follicular lymphoma. Blood Cancer J 10(6):69.
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Yildiz M et al. (2015) Activating STAT6 mutations in follicular lymphoma. Blood 125:668-679.
