SOS1-Gen

SOS1 (SOS Ras/Rac Guanine Nucleotide Exchange Factor 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromsom 2p22.1 lokalisiert ist

Das  SOS1-Gen kodiert ein Protein, das ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor für RAS-Proteine ist, Membranproteine, die Guanin-Nukleotide binden und an Signaltransduktionswegen teilnehmen. Die GTP-Bindung aktiviert und die GTP-Hydrolyse inaktiviert die RAS-Proteine (Chardin P et al. 1993).

Das von diesem Gens kodierte SOS1-Protein kann die RAS-Proteine regulieren, indem es den Austausch von GTP gegen GDP erleichtert. Mutationen in diesem Gen werden mit:

• Gingivafibromatose 1
• und
• Noonan-Syndrom Typ 4 in Verbindung gebracht.

Weiterhin fördert es den Austausch von Ras-gebundenem GDP durch GTP (Chardin P et al. 1993) und reguliert vermutlich durch Förderung der Ras-Aktivierung die Phosphorylierung der MAP-Kinase MAPK3 in Reaktion auf EGF (Modzelewska K et al. (2007). Das SOS1-Protein bildet die katalytische Komponente eines trimeren Komplexes, der an der Weiterleitung von Signalen von Ras an Rac beteiligt ist, indem er die Aktivität des Rac-spezifischen Guanin-Nukleotid-Austauschfaktors (GEF) fördert

1. Chardin P et al. (1993) Human Sos1: a guanine nucleotide exchange factor for Ras that binds to GRB2. Science 260:1338-1343.
2. Modzelewska K et al. (2007) An activating mutation in sos-1 identifies its Dbl domain as a critical inhibitor of the epidermal growth factor receptor pathway during Caenorhabditis elegans vulval development. Mol Cell Biol 27:3695-3707.
3. Gawron K et al. (2017) Analysis of mutations in the SOS-1 gene in two Polish families with hereditary gingival fibromatosis. Oral Dis 23:983-989.
4. Liakou AI et al. (2014) Trias of keratosis pilaris, ulerythema ophryogenes and 18p monosomy: Zouboulis syndrome. J Dermatol 41:371-376.