Synonym(e)
Definition
Das SNAP29-Gen (SNAP29 steht für „Synaptosome Associated Protein 29“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 22q11.21 lokalisiert ist. Das SNAP29-Gen ist ein Mitglied der SNAP25-Genfamilie. Das kodierte Protein ist an mehreren Schritten des Membrantransports beteiligt. Es bindet eng an mehrere Syntaxine und ist eher an intrazellulären Membranstrukturen als an der Plasmamembran lokalisiert. Obwohl das Protein größtenteils membrangebunden ist, befindet sich ein erheblicher Teil davon frei im Zytoplasma.
Zwei andere Mitglieder dieser Genfamilie, SNAP23 und SNAP25, kodieren Proteine, die ein Syntaxin-Protein binden und das Andocken der synaptischen Vesikelmembran und die Fusion mit der Plasmamembran vermitteln.
Allgemeine Information
Zu den Krankheiten, die mit SNAP29 assoziiert sind, gehören:
- Zerebrale Dysgenese, Neuropathie, Ichthyose und Palmoplantar-Keratoderma-Syndrom (CEDNIK-Syndrom; OMIM:609528): Das Syndrom gehört zu den sehr seltenen angeborenen neuro-kutanen Erkrankungen gezählt mit Ichthyose, Palmoplantarkeratose und zusätzlichen Entwicklungsstörungen des Nervensystems. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt (Bansal V et al. 2021).
- Leukodystrophie, hypomyelinisierend, 2. ( Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2; OMIM: 608804)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Poojary S et al. (2019) CEDNIK syndrome in an Indian patient with a novel mutation of the SNAP29 gene. Pediatr Dermatol 36:372-376.
- Fuchs-Telem D et al. (2011) CEDNIK syndrome results from loss-of-function mutations in SNAP29. Br J Dermatol 164:610-616.
- Morelli E et al. (2021) Activity of the SNARE Protein SNAP29 at the Endoplasmic Reticulum and Golgi Apparatus. Front Cell Dev Biol 9:637565.
