CEDNIK-Syndrom Q82.8

Das CEDNIK-Syndrom (CEDNIK ist das Akronym für: Cerebrale Dysgenesie, Neuropathie, Ichthyose und palmo-plantares Keratoderm). Das Syndrom gehört zu den sehr seltenen angeborenen neuro-kutanen Erkrankungen gezählt mit Ichthyose, Palmoplantarkeratose und zusätzlichen Entwicklungsstörungen des Nervensystems.Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt (Bansal V et al. 2021) und wird mit einer Loss-of-Function-Mutation in SNAP29 in Verbindung gebracht. SVAP29 kodiert für ein Mitglied der SNARE-Proteinfamilie kodiert.  Es wurde festgestellt, dass eine verminderte Expression von SNAP29 zu einer abnormalen Reifung der lamellären Granula führt, was eine abnorme epidermale Differenzierung und Ichthyose zur Folge hat.

Bekannt sind <20 Patienten

Ursache sind Mutationen im SNAP29-Gen in der Chromosomenregion 22q11.2, das für ein an der Fusion von Vesikeln beteiligtes SNARE-Protein kodiert (Fuchs-Telem D et al. 2011)

1. Bansal V et al. (2021) CEDNIK Syndrome: Report of an Ultra-Rare Case from India. Neurol India 69:1861-1862.
2. Fuchs-Telem D et al. (2011) CEDNIK syndrome results from loss-of-function mutations in SNAP29. Br J Dermatol 164:610-616.
3. Poojary S et al. (2019) CEDNIK syndrome in an Indian patient with a novel mutation of the SNAP29 gene. Pediatr Dermatol 36:372-376.