SNAI2-Gen

Das SNAI2-Gen (Snail steht für „Family Transcriptional Repressor 2“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 8q11.21.lokalisiert ist.

Das SNAI2-Gen kodiert ein Mitglied der Snail-Familie von Zinkfinger-Transkriptionsfaktoren des C2H2-Typs.

 Das kodierte SNAI2- Protein fungiert als Transkriptionsrepressor, der an E-Box-Motive bindet und wahrscheinlich auch die E-Cadherin-Transkription in Brustkarzinomen unterdrückt.

Das SNAI2- Protein hat eine antiapoptotische Wirkung.

Es wirkt als Transkriptionsrepressor, der sowohl die aktivatorabhängige als auch die basale Transkription moduliert.

Weiterhin ist das Protein beteiligt an der Bildung und Migration von Neuralleistenzellen.

Es Spielt eine Rolle bei der Vermittlung der RAF1-induzierten transkriptionellen Repression des TJ-Proteins Occludin (OCLN) und der anschließenden onkogenen Transformation von Epithelzellen.

In epidermalen Keratinozyten bindet es an die E-Box im ITGA3-Promotor und unterdrückt dessen Transkription.

Das SNAI2- Protein ist an der Regulierung der Expression von ITGB1 und ITGB4 sowie der Zelladhäsion und Proliferation in epidermalen Keratinozyten beteiligt.

Reprimiert die Transkription von E-Cadherin/CDH1 über E-Box-Elemente und beteiligt sich an der Osteoblastenreifung.

Zu den Krankheiten, die mit SNAI2 assoziiert sind, gehören Waardenburg-Syndrom, Typ 2D (s.u. Klein-Waardenburg-Syndrom)

1. Otręba M et al. (2013) rola genów PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 i EDNRB Hereditary hypomelanocytoses: the role of PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 and EDNRB genes. Postepy Hig Med Dosw (Online)  67:1109-1118.

2. Pingault V et al. (2010) Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome. Hum Mutat 31:391-406.

3. Saleem MD et al. (2019) Biology of human melanocyte development, Piebaldism, and Waardenburg syndrome. Pediatr Dermatol 36:72-84.

4. Zhou W et al. (2019) Molecular regulation of Snai2 in development and disease. J Cell Sci 132:jcs235127.