Synonym(e)
Definition
Das SH2D1A-Gen (SH2D1A steht für „SH2 Domain Containing 1A“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom Xq25 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Das SH2D1A-Gen kodiert ein Protein (Signaling Lymphocytic Activation Molecule-Associated Protein), das eine wichtige Rolle bei der Stimulation von T- und B-Zellen spielt. Das kodierte Protein enthält eine SH2-Domäne und einen kurzen Schwanz. Es assoziiert mit dem signalgebenden Lymphozyten-Aktivierungsmolekül und wirkt dadurch als Inhibitor dieses Transmembranproteins, indem es die Rekrutierung des SH2-Domäne-enthaltenden Signaltransduktionsmoleküls SHP-2 an seiner Andockstelle blockiert. Das kodierte Protein kann auch an andere verwandte Oberflächenmoleküle binden, die auf aktivierten T-, B- und NK-Zellen exprimiert werden, wodurch die Signaltransduktionswege in diesen Zellen verändert werden.
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Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen verursachen das Lymphoproliferative Syndrom X-chromosomales Typ 1 (Duncan-Krankheit), eine seltene Immundefizienz, die durch eine extreme Anfälligkeit für Infektionen mit dem Epstein-Barr-Virus gekennzeichnet ist und Symptome wie schwere Mononukleose und maligne Lymphome aufweist (s.a. Lymphoproliferatives Syndrom X-lchromosomales -Übersicht )
Hinweis(e)
Das kodierte Protein ist ein zytoplasmatischer Adapter der Rezeptoren der Familie der signalgebenden lymphozytären Aktivierungsmoleküle (SLAM) wie SLAMF1, CD244, LY9, CD84, SLAMF6 und SLAMF7 reguliert. Es reguliert weiterhin positiv die CD244/2B4- und CD84-vermittelten Funktionen der natürlichen Killerzellen (NK). Kann auch die CD48-, SLAMF6-, LY9- und SLAMF7-vermittelte NK-Zellaktivierung fördern. Verstärkt im Rahmen der NK-Zell-vermittelten Zytotoxizität die Konjugatbildung mit Zielzellen. Kann auch die Aktivität der Neurotrophinrezeptoren NTRK1, NTRK2 und NTRK3 regulieren.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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