Synonym(e)
Definition
Das RUNX2-Gen (RUNX2 steht für: RUNX Family Transcription Factor 2) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 6p21.1 lokalisiert ist. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist RUNX1.
Allgemeine Information
Das RUNX2-Gen ist ein Mitglied der RUNX-Familie von Transkriptionsfaktoren und kodiert ein Kernprotein mit einer Runt-DNA-Bindungsdomäne. Runx2 ist für die Osteoblastendifferenzierung und die Chondrozytenreifung von wesentlicher Bedeutung. Während der Osteoblastendifferenzierung wird Runx2 in ungebundenen mesenchymalen Zellen nur schwach exprimiert, und seine Expression wird in Präosteoblasten hochreguliert, erreicht das maximale Niveau in unreifen Osteoblasten und wird in reifen Osteoblasten herunterreguliert (Komori T 2019). Das Protein kann DNA sowohl als Monomer als auch, mit höherer Affinität, als Untereinheit eines heterodimeren Komplexes binden. In der N-terminalen Region des kodierten Proteins befinden sich zwei Regionen mit potenziellen Trinukleotid-Repeat-Expansionen.
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Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit RUNX2 assoziiert sind, gehören:
- Cleidocranial Dysplasia 1
- und
- Metaphyseal Dysplasia With Maxillary Hypoplasia With Or Without Brachydactyly.
Eine heterozygote Mutation von Runx2 führt zu offenen Fontanellen und Nähten, da mehr als die Hälfte der Gendosis von Runx2 für die Induktion dieser Gene in mesenchymalen Zellen der Naht erforderlich ist. Runx2 reguliert die Proliferation von Osteoblastenvorläuferzellen und ihre Differenzierung zu Osteoblasten über eine wechselseitige Regulierung mit Hedgehog-, Fgf-, Wnt- und Pthlh-Signalmolekülen und Transkriptionsfaktoren, einschließlich Dlx5 und Sp7.
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Kopernio
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