Ramon-Syndrom K10.-

Seltene hereditäre Erkrankung mit einer Kombination von Cherubismus mit gingivaler Fibromatose und geistiger Behinderung. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung von 1967, den Arzt Y. Ramon.

Nachweisbar ist eine Mutation in dem ELMO2-Gen.

Zahlen zur Inzidenz liegen nicht vor. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Epilepsie, gingivale Fibromatose, Cherubismus, weite und lange offen bleibende Fontanelle. Weiterhin: tief liegende Zähne, Minderwuchs, leichte geistige Behinderung, Juvenile idiopathische Arthritis.

Symptomatisch

1. Mehawej C et al. (2018) Homozygous mutation in ELMO2 may cause Ramon syndrome. Clin Genet 93:703-706.