Synonym(e)
Definition
Das OSMR-Gen (OSMR steht für Oncostatin M Receptor) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 5p13.1 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Das OSMR-Gen Gen kodiert ein Mitglied der Zytokinrezeptorfamilie vom Typ I. Das kodierte Protein heterodimerisiert mit dem Interleukin-6-Signalüberträger zum Oncostatin-M-Rezeptor vom Typ II und mit dem Interleukin-31-Rezeptor A zum Interleukin-31-Rezeptor und überträgt so Oncostatin-M- und Interleukin-31-induzierte Signalereignisse.
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Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen wurden mit familiärer primär lokalisierter kutaner Amyloidose in Verbindung gebracht.
Hinweis(e)
Biologische Prozesse die mit diesem Gen verbunden sind, umfassen die Bindung von Wachstumsfaktoren und Oncostatin-M-Rezeptor-Aktivität.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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- Wali A et al. (2015) Familial primary localized cutaneous amyloidosis results from either dominant or recessive mutations in OSMR. Acta Derm Venereol 95:1005-1007.
