Synonym(e)
Definition
Das NFKB2-Gen (NFKB2-steht für Nuclear Factor Kappa B Subunit 2) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 10q24.32 lokalisiert ist. Es gibt ein Pseudogen für dieses Gen auf Chromosom 18. Das alternative Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit NFKB2 assoziiert sind, gehören Immundefizienz, Common Variable, 10 (Immundefizienz 10 und NLKB2-Defekt; CVID 10).
Chromosomale Rearrangements und Translokationen dieses Locus wurden bei B-Zell-Lymphomen beobachtet.
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Hinweis(e)
NF-kappa-B-Komplexe werden im Zytoplasma in einem inaktiven Zustand gehalten und sind mit Mitgliedern der NF-kappa-B-Inhibitor-Familie (I-kappa-B) komplexiert. Bei einem konventionellen Aktivierungsweg wird I-kappa-B durch I-kappa-B-Kinasen (IKKs) als Reaktion auf verschiedene Aktivatoren phosphoryliert und anschließend abgebaut, wodurch der aktive NF-kappa-B-Komplex freigesetzt wird, der in den Zellkern wandert.
In einem nicht-kanonischen Aktivierungsweg phosphoryliert das durch MAP3K14 aktivierte CHUK/IKKA-Homodimer das mit RelB assoziierte NFKB2/p100, wodurch dessen proteolytische Verarbeitung zu NFKB2/p52 und die Bildung von NF-kappa-B-RelB-p52-Komplexen ausgelöst wird
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Aird A et al. (2019) Novel heterozygous mutation in NFKB2 is associated with early onset CVID and a functional defect in NK cells complicated by disseminated CMV infection and severe nephrotic syndrome. Front Pediat 7: 303.
- Brue T et al. (2014) Mutations in NFKB2 and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies. BMC Med Genet 15: 139.
- Chen K et al. (2013) Germline mutations in NFKB2 implicate the noncanonical NF-kappa-B pathway in the pathogenesis of common variable immunodeficiency. Am J Hum Genet 93: 812-824.
- Lee CE et al. (2014) Autosomal-dominant B-cell deficiency with alopecia due to a mutation in NFKB2 that results in nonprocessable p100. Blood 124: 2964-2972.
- Liu Y et al. (2014) Novel NFKB2 mutation in early-onset CVID J Clin Immun 34: 686-690.
- Quentien MH et al. (2012) Deficit in anterior pituitary function and variable immune deficiency (DAVID) in children presenting with adrenocorticotropin deficiency and severe infections. J Clin Endocr Metab 97: E121-E128.
- Tucker E et al. (2007) A novel mutation in the Nfkb2 gene generates an NF-kappa-B2 'super repressor. J Immun 179: 7514-7522.
