Synonym(e)
Definition
Das NFKB2-Gen (NFKB2-steht für Nuclear Factor Kappa B Subunit 2) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 10q24.32 lokalisiert ist. Es gibt ein Pseudogen für dieses Gen auf Chromosom 18. Das alternative Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit NFKB2 assoziiert sind, gehören Immundefizienz, Common Variable, 10 (Immundefizienz 10 und NLKB2-Defekt; CVID 10).
Chromosomale Rearrangements und Translokationen dieses Locus wurden bei B-Zell-Lymphomen beobachtet.
Auch interessant
Hinweis(e)
NF-kappa-B-Komplexe werden im Zytoplasma in einem inaktiven Zustand gehalten und sind mit Mitgliedern der NF-kappa-B-Inhibitor-Familie (I-kappa-B) komplexiert. Bei einem konventionellen Aktivierungsweg wird I-kappa-B durch I-kappa-B-Kinasen (IKKs) als Reaktion auf verschiedene Aktivatoren phosphoryliert und anschließend abgebaut, wodurch der aktive NF-kappa-B-Komplex freigesetzt wird, der in den Zellkern wandert.
In einem nicht-kanonischen Aktivierungsweg phosphoryliert das durch MAP3K14 aktivierte CHUK/IKKA-Homodimer das mit RelB assoziierte NFKB2/p100, wodurch dessen proteolytische Verarbeitung zu NFKB2/p52 und die Bildung von NF-kappa-B-RelB-p52-Komplexen ausgelöst wird
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Kopernio
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