Synonym(e)
Definition
Das MYO5A-Gen (MYO5A- steht für Myosin 5A) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 15q21.2 lokalisiert ist. Das Gen beeinflusst RNA-Bindung und Aktin-Bindung. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist MYO5B.
Allgemeine Information
Dieses Gen ist eines von drei Genen der schweren Myosin-V-Kette und gehört zur Superfamilie der Myosin-Gene. Myosin V ist eine Klasse von Aktin-basierten Motorproteinen, die am zytoplasmatischen Vesikeltransport und der Verankerung, der Ausrichtung der Spindelpole und der mRNA-Translokation beteiligt sind. Myosin-V ist am Melanosomentransport beteiligt. Vermittelt auch den Transport von Bläschen zur Plasmamembran.
Das von diesem Gen kodierte Protein ist in Melanozyten und Nervenzellen reichlich vorhanden. Möglicherweise ist es auch für einige Polarisierungsprozesse bei der Dendritenbildung erforderlich.
Klinisches Bild
Mutationen in diesem Gen verursachen:
- das Griscelli-Syndrom Typ 1 (GS1) und Typ 3 (GS3)
- und
- die neuroektodermale melanolysosomale Erkrankung (Elejalde-Krankheit): seltenes autosomal-rezessives Syndrom mit silbernem Haar, generalisierter Hypopigmentierung bedeckter Körperteile sowie schweren Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems. Nachweislich sin große Melaningranula, die ungleichmäßig im Haarschaft verteilt sind. Abnorme Melanozyten und Melanosomen sowie abnorme Einschlusskörperchen in Fibroblasten können ebenfalls vorhanden sein.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Alves CP et al. (2017) MYO5A Gene Is a Target of MITF in Melanocytes. J Invest Dermatol 137:985-989.
- Khorram E et al. (2023) Griscelli syndrome type 1: a novel pathogenic variant, and review of literature. Mol Genet Genomics 298:485-493.
- Mohammadzadeh Shanehsaz S et al. (2015) Elejalde syndrome (ES). Dermatol Online J 21:13030/qt96833983.
