Myeloische Neoplasie mit Eosinophilie (MLN-Eo) mit Rearrangierung von FIP1L1-PDGFRA D72.1, C47.5

Myeloische Neoplasien mit Eosinophilie sind eine klinisch, morphologisch, genetisch und prognostisch heterogene Gruppe von klonalen Erkrankungen, die wie folgt gekennzeichnet sind:

• Initial eine dauerhafte Vermehrung von klonalen eosinophilen Granulozyten im peripheren Blut
• ein hyperzelluläres Knochenmark
• gfls. eine Splenomegalie (Valent Pet al. 2012)

Bei der Morphologie ist die Beurteilung der qualitativen und quantitativen Veränderungen der nicht-Eosinophilen Reihen (Megakaryozyten, Monozyten, Mastzellen, Blasten) und der Knochenmarkfibrose bedeutsam. Mittels molekulargenetischer Untersuchungen werden zytogenetische Aberrationen (z.B. reziproke Translokation, Deletion, Inversion, Trisomie, komplexer Karyotyp), Rearrangierungen von Genen (FISH-Analyse), Fusionsgene (FISH-Analyse, RT-PCR) oder Mutationen (allelspezifische PCR, NGS) in die Diagnose miteinbezogen. Die ursächlichen genetischen Aberrationen sind durch ein unterschiedlich hohes Risiko für eine Progression in eine myeloische oder lymphatische Blastenphase (mit entsprechend ungünstiger Prognose) gekennzeichnet.

m:w = 9:1.

Die FIP1L1-PDGFRA positive MLN-Eo kann in allen Altersgruppen auftreten, das Hauptmanifestationsalter liegt zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr.

IP1L1-PDGFRA ist bei >95% der Patienten mit einer Eosinophilie assoziiert. Die überwiegende Mehrheit der Patienten wird in chronischer Phase einer MPN diagnostiziert, seltener in Blastenphase. Diese kann myeloischer (medulläre Blastenphase, extramedulläres Myelosarkom) oder lymphatischer („T-lymphoblastisches Lymphom“ = extramedulläre lymphatische Blastenphase) Differenzierung sein (Metzgeroth G et al. (2007). Neben der häufig anzutreffenden Splenomegalie, können durch die Eosinophilie bedingte, potentiell lebensbedrohliche, Organmanifestationen vorliegen, in erster Linie kardial, z.B. endomyokardiale Fibrose, Thrombose, Kardiomyopathie. Das Knochenmark ist hyperzellulär, in der Regel von einer Fibrose und einer Vermehrung von Mastzellen begleitet.

S.u. Myeloische Neoplasien mit Eosinophilie

Für den Nachweis der "Myeloische Neoplasie mit Eosinophilie (MLN-Eo) mit Rearrangierung von FIP1L1-PDGFRA" ist peripheres Blut ausreichend (die PCR detektiert direkt das Fusionsgen, die FISH-Analyse weist die Deletion des CHIC2-Gens nach, das zwischen FIP1L1 und PDGFRA liegt).