Synonym(e)
Definition
Das MCM4-Gen (MCM4 steht für „Minichromosome Maintenance Complex Component 4“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 8q11.21 lokalisiert ist. Alternativ gespleißte Transkriptvarianten, die für das gleiche Protein kodieren sind bekannt.
Allgemeine Information
Das vom MCM4-Gen kodierte Protein ist eines der hochkonservierten Mini-Chromosomenerhaltungsproteine (MCM), die für die Einleitung der eukaryotischen Genomreplikation von wesentlicher Bedeutung sind. Der von den MCM-Proteinen gebildete hexamere Proteinkomplex ist eine Schlüsselkomponente des Prä-Replikationskomplexes (pre_RC) und könnte an der Bildung von Replikationsgabeln und an der Rekrutierung anderer mit der DNA-Replikation zusammenhängender Proteine beteiligt sein.
Der MCM-Komplex, der aus diesem Protein und den Proteinen MCM2, 6 und 7 besteht, besitzt eine DNA-Helikase-Aktivität und fungiert als ein DNA-Abwicklungsenzym. Die Phosphorylierung dieses Proteins durch die CDC2-Kinase reduziert die DNA-Helikase-Aktivität und die Chromatinbindung des MCM-Komplexes.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit MCM4 assoziiert sind, gehört das Immundefizienzsyndrom "Immundefizienz 54".
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Casey JP et al. (2021) Recessive mutations in MCM4/PRKDC cause a novel syndrome involving a primary immunodeficiency and a disorder of DNA repair. J Med Genet 49: 242-245.
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