Synonym(e)
Definition
Das MASP2-Gen (MASP2 steht für „MBL Associated Serine Protease 2“) ist ein Protein (Serinprotease) kodierendes Gen das an Chromosom 1p36.22 lokalisiert ist. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, von denen mindestens eine für eine Isoform kodiert, die proteolytisch verarbeitet wird.
Allgemeine Information
Das MASP2-Gen kodiert für ein Mitglied der Peptidase S1-Familie von Serinproteasen. Diese Serinprotease spielt eine wichtige Rolle bei der Aktivierung des Komplementsystems über Mannose-bindendes Lektin. Das kodierte Präprotein wird proteolytisch verarbeitet, um A- und B-Ketten zu erzeugen, die heterodimerisieren, um die reife Protease zu bilden.
MASP2-Protease und Komplementkaskade: Die reife Protease spaltet die Komplementkomponenten C2 und C4, um im Lektinweg des Komplementsystems (alternativer Signalweg der Komplementkaskade) eine C3-Konvertase zu erzeugen.
MASP2-Protease und Gerinnungskaskade: Die reife Protease spielt auch eine Rolle in der Gerinnungskaskade durch Spaltung von Prothrombin zu Thrombin. Patienten mit Myokardinfarkt und akutem Schlaganfall weisen reduzierte Serumkonzentrationen des kodierten Proteins auf.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit MASP2 assoziiert sind, gehören Masp2-Mangel und Mannose-Binding Lektin-Mangel. Zu den verwandten Signalwegen gehören die Immunantwort, der Lektin-induzierte Komplementweg und das angeborene Immunsystem.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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