Synonym(e)
Definition
Das MAGT1-Gen (MAGT1 steht für „Magnesium-Transporter1“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom Xq21.1lokalisiert ist.
Das MAGT1-Gen kodiert ein ubiquitär exprimiertes Magnesium-Kationentransporterprotein, das an der Zellmembran lokalisiert ist. MAGT1 fungiert als Untereinheit des Oligosaccharyltransferase (OST)-Komplexes und insbesondere des STT3B-Komplexes (Blommaert E et al. 2019) und spielt daher eine Rolle bei der N-Glykosylierung. Dieses Gen kann mehrere In-Frame-Translationsinitiationsstellen aufweisen, von denen eine für ein kürzeres Protein mit einem N-Terminus kodiert, der ein Signalpeptid an den Aminosäuren 1-29 enthält.
Zu den Krankheiten, die mit MAGT1 assoziiert sind, gehört die
- Immundefizienz, X-chromosomale mit Magnesiumdefekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie und kongenitale Glykosylierungsstörung (XMEN)
- XLID, eine Form der X-gebundenen geistigen Behinderung (Blommaert E et al. 2019) .
Hinweis(e)
Der von diesem Gen kodierte Magnesium-Transporter 1 ist wahrscheinlich an der N-Glykosylierung diverser Substrate beteiligt. Speziell ist er erforderlich für die Glykosylierung einer Untergruppe von Akzeptorstellen, die sich in der Nähe von Cysteinresten befinden; scheint in dieser Funktion redundant zu TUSC3 zu wirken. Weiterhin ist das Protein am Mg(2+)-Transport in Epithelzellen beteiligt.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Ramírez AS et al. (2019) Cryo-electron microscopy structures of human oligosaccharyltransferase complexes OST-A and OST-B. Science 366:1372-1375.
- Ravell JC et al. (2020) An Update on XMEN Disease. J Clin Immunol 40: 671-681.
