LAMTOR2

Synonym(e)

ENDAP; Endosomal Adaptor Protein; Endosomal Adaptor Protein P14; HSPC003; Late Endosomal/Lysosomal Adaptor And MAPK And MTOR Activator 2; Late Endosomal/Lysosomal Adaptor, MAPK And MTOR Activator 2; Late Endosomal/Lysosomal Mp1-Interacting Protein; MAPBP-Interacting Protein; MAPBPIP; MAPKSP1 Adaptor Protein; MAPKSP1AP; Mitogen Activated Protein Binding Protein Interacting Protein; Mitogen-Activated Protein-Binding Protein-Interacting Protein; Mitogen-Activated Protein-Binding Protein-Interacting Protein (MAPBPIP); P14; Ragulator2; Ragulator Complex Protein LAMTOR2; Roadblock Domain Containing 3; Roadblock Domain-Containing Protein 3; ROBLD3

Definition

Das LAMTOR2-Gen (LAMTOR2 steht für „Late Endosomal/Lysosomal Adaptor, MAPK And MTOR Activator 2“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1q22 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren.

Allgemeine Information

Das kodierte Protein fungiert als Teil des Ragulator-Komplexes der an der Erkennung von Aminosäuren und der Aktivierung von mTORC1 beteiligt ist. LAMTOR3 (MP1) und LAMTOR2 (p14) bilden ein Heterodimer als Teil des größeren Ragulator-Komplexes, der für die MAPK- und mTOR1-Signalübertragung aus späten Endosomen/Lysosomen erforderlich ist. Der Verlust von LAMTOR2 (p14) führt zu einem instabilen zytosolischen monomeren Pool von LAMTOR 3). Monomeres zytoplasmatisches LAMTOR3 wird schnell und proteasomabhängig, aber lysosomunabhängig abgebaut (de Araújo ME et al. 2013).

Endosomen, die den p14-MP1 (LAMTOR2/3)-Komplex tragen, haben eine wesentliche Funktion in der Dynamik von fokalen Adhäsionen (FAs). p14-MP1-positive Endosomen bewegen sich entlang von Mikrotubuli (MTs) in einer Kinesin1- und Arl8b-abhängigen Weise zur Zellperipherie. Dort steuern sie gezielt fokalen Adhäsionen (FAs) an, um den FA-Umsatz zu regulieren, der für die Zellmigration erforderlich ist (Schiefermeier N et al. 2014).

Beim Menschen ist eine Mutation in diesem Gen mit dem

Primären Immundefizienz-Syndrom durch Lamtor2 Defekt

assoziiert.

Literatur
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Bohn G et al. (2007) A novel human primary immunodeficiency syndrome caused by deficiency of endosomal adaptor protein p14. Nature Med 13: 38-45.
de Araújo ME et al. (2013) Stability of the endosomal scaffold protein LAMTOR3 depends on heterodimer assembly and proteasomal degradation. J Biol Chem 288:18228-18242.
Schiefermeier N et al. (2014) The late endosomal p14-MP1 (LAMTOR2/3) complex regulates focal adhesion dynamics during cell migration. J Cell Biol 205:525-540.
Zamani R et al. (2021) Primary immunodeficiency associated with hypopigmentation: A differential diagnosis approach. Allergol Immunopathol (Madr) 49:178-190.