Jacobsen-Syndrom Q93.5

Petrea Jacobsen 1973

Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien Immundefizienz, und geistiger Retardierung (sog. MCA/MR-Syndrom).

Bisher wurden mehr als 200 Fälle beschrieben. Die Prävalenz bei Geburt wird auf 1:100.000 geschätzt, mit einem Geschlechtsverhältnis m:w von 2:1.

Contiguous-gene-Syndrom mit heterozygotem Verlust vieler Gene durch partielle Deletion des langen Arms eines Chromosoms 11. Die Größe der Deletion reicht von ca. 7 bis 20 Mb. Der proximale Bruchpunkt liegt innerhalb oder telomerisch von 11q23.3. Die Deletion reicht in der Regel bis zum Telomer. In 85% der Fälle ist die Deletion neu entstanden, in 15% resultiert sie aus der unbalancierten Segregation einer familiären balancierten Translokation oder anderen Chromosomenumlagerungen. In einer Minderzahl von Fällen liegt der Bruchpunkt in der fragilen Stelle FRA11B.  

Häufig sind Fehlbildungen von Herz, Niere, Magendarmtrakt, Genitalien, Zentralnervensystem, Immunsystem und Skelett.

Im Einzelnen: Prä- und postnatal verzögertes Wachstum,  Autismus, Immundefizienz (Antikörpermangel), kraniofaziale Dysmorphien (Schädeldeformitäten, Ptose, Kolobom, antimongoloide Lidachsen, Epikanthus, breite Nasenwurzel, kurze Nase, V-förmiger Mund und kleine, tiefsitzende, nach hinten rotierte Ohren).

Weiterhin: Abnorme Plättchenfunktion, Thrombozytopenie oder Panzytopenie bestehen in der Regel schon bei Geburt (Paris-Trousseau-Blutungsstörung).

Seltener sind Anomalien der Augen, des Gehörs und des Endokriniums.

Klinisches Bild (intellektuelles Defizit, kraniofaziale Dysmorphien, Thromozytopenie); zytogenetische Analyse .

Turner- und Noonan-Syndrom , erworbene Thrombozytopenie bei Sepsis.

Multidisziplinäre Betreuung (Pädiatrie, Kinderkardiologie, Neurologie, Ophthalmologie). Bei Neugeborenen mit Jacobsen-Syndrom kann eine Sondenernährung indiziert sein.

Etwa 20% der Kinder versterben in den ersten beiden Lebensjahren, an kardiologischen Problemen; auch an Blutungen.

Nigolian H et al. (2022) berichtete über einen Patienten mit rezidivierenden bakteriellen und anhaltenden viralen Infektionen des Atmungssystems sowie anderen klassischen Merkmalen des Syndroms. Niedrige IgM-, IgG4; B-Zellen. T-Helfer- und naive T-Zellen ebenfalls erniedrigt.

1. Blazina Š et al. (2016) 11q terminal deletion and combined immunodeficiency (Jacobsen syndrome): Case report and literature review on immunodeficiency in Jacobsen syndrome. Am J Med Genet A 170:3237-3240.
2. Favier R et al. (2015) Jacobsen syndrome: Advances in our knowledge of phenotype and genotype. Am J Med Genet C Semin Med Genet 169:239-250.
3. Nigolian H et al. (2022) Immunodeficiency and lymphoma in Jacobsen syndrome. J Investig Allergol Clin Immunol doi: 10.18176/jiaci.0777.