Immundefizienz 87 und Autoimmunität D81.4

Die Immundefizienz-87 und Autoimmunität, kurz IMD87 genannt, ist eine autosomal rezessive Immunstörung mit variabler Phänotypie und Schwere, hervorgerufen druch eine homozygote Mutation im DEF6-Gen (610094), das auf Chromosom 6p21 lokalisiert ist.

Die Erkrankung ist in erster Linie durch Defekte in der T-Zell-Funktion gekennzeichnet, die sowohl Immunschwäche als auch eine allgemeine Dysregulation des Immunsystems verursachen (Serwas et al. 2019 und Fournier et al. 2021).

Säuglingsalter bis frühe Jugend

Betroffene Personen zeigen in der Regel im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen, häufig mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV), sowie Lymphadenopathie oder Autoimmunmanifestationen, vor allem hämolytische Anämie.

Laboruntersuchungen können niedrige oder normale Lymphozytenzahlen zeigen, oft mit einem pathologischen Verhältnis der T-Zellen-Untergruppen.