IFNGR2-Gen

Synonym(e)

AF-1; IFGR2; IFN-Gamma-R2; IFN-Gamma-R-Beta; IFN-Gamma Receptor 2; IFNGT1; Interferon Gamma Receptor 2; Interferon Gamma Receptor 2 (Interferon Gamma Transducer 1); Interferon Gamma Receptor Accessory Factor 1; Interferon Gamma Receptor Accessory Factor-1; Interferon Gamma Receptor Beta Chain; Interferon Gamma Transducer 1

Definition

Das IFNGR2-Gen (Interferon Gamma Receptor 2) ist ein Protein kodierendes Gen das an Chromosom 21q22.11 lokalisiert ist. Das IFNGR2-Gen kodiert die nichtligandenbindende Beta-Kette des Gamma-Interferon-Rezeptors. Der menschliche Interferon-gamma-Rezeptor ist ein Heterodimer aus IFNGR1 und IFNGR2.

Defekte in IFNGR2 sind eine Ursache für eine erhöhte Anfälligkeit für Mykobakterienerkrankungen - MSMD , auch bekannt als Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases/ MSMD/OMIM: 614889. MSMD durch Mutation im IFNGR2-Gen ist eine genetisch heterogene Krankheit mit autosomal rezessivem, autosomal dominantem oder X-chromosomalem Erbgang (Immundefizienz 28).

Zu den assoziierten Signalwegen gehören der Immunantwort-IFN-Gamma-Signalweg und der Interferon-Gamma-Signalweg.