Synonym(e)
Icterus intermittens juvenilis; Morbus Gilbert-Meulengracht
Definition
Häufigstes familiäres Hyperbilirubinsyndrom mit intermittierender, benigner, familiärer, konstitutioneller Hyperbilirubinämie (Ikterus).
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Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbter Mangel an UPD-Glucuronyltransferase. Mutation im UDPGT1A1-gen, meist zusätzliches Nukleotidpaar in der Promotorregion des erstenExons (TATA7 statt TATA6).
Klinisches Bild
- Haut: Intermittierender (Skleren-) Ikterus, Neigung zu Entwicklung von melanozytären Naevi, Xanthelasmen und Naevi flammei im Bereich der Augenlider.
- Allgemein: meist symptomlos. Gelegentlich Obstipation, Kopfschmerzen, Müdigkeit, dyspeptische Beschwerden.
Labor
Das unkonjugierte (indirekte) Bilirubin ist erhöht, die Transaminasen sind meist normwertig.
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Kopernio
Kopernio- Gilbert A, Castaigne MJ, Lereboullet P (1900) De l’ictère familial. Contribution à l’étude de la diathèse biliaire. Bull de la Société des médecins des hôpitaux de Lyon 17: 948-959
- Gilbert A, Lereboullet P (1901) La cholémie simple familiale. Semaine médicale (Paris) 21: 241-243
- Meulengracht E (1939) Icterus intermittens juvenilis (chronischer intermittierender juveniler Subikterus). Klin Wochenschr (Berlin) 45: 118-121
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Verweisende Artikel (5)
Dubin-Johnson-Syndrom; Gilbert, Morbus; Hereditäre Defekte des Bilirubinmetabolismus; Meulengracht, Morbus; Morbus Gilbert-Meulengracht;Weiterführende Artikel (6)
Bilirubin; Hereditäre Defekte des Bilirubinmetabolismus; Ikterus; Ikterus; Naevus melanozytärer (Übersicht); Xanthelasma;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles