Hypothyreose angeborene E03.1

Die kongenitale Hypothyreose ist eine bereits bei Geburt bestehende pathologische Stoffwechsellage mit unzureichender Versorgung des Organismus mit Schilddrüsenhormonen. Sie stellt die häufigste angeborene Erkrankung des endokrinen Systems dar und tritt in der vulnerabelsten Phase der Hirnentwicklung auf. Unbehandelt führt sie in vielen Fällen zu einer schweren körperlichen und geistigen Behinderung. Diese Auswirkungen können durch eine in den ersten Lebenswochen einsetzende Behandlung mit L-Thyroxin gebessert oder verhindert werden. Die kongenitale Hypothyreose stellt die häufigste vermeidbare Ursache der mentalen Retardierung dar.

Permanente primäre kongenitale Hypothyreose: wird in rund 85% der Fälle durch eine Entwicklungsstörung der Schilddrüse (Dysgenesie) verursacht.

• Ektopie (rund 70%) mit szintigraphisch nachweisbarem Schilddrüsengewebe zwischen Zungengrund und prätrachealer Position als Folge eines gestörten embryonalen Migrationsprozesses.
• Hypoplasie/Hemiagenesie (5%) in prätrachealer Position: selten; verläuft in den ersten Lebenswochen schleichend und wird somit häufig verkannt.

• Athyreose: etwa 25% der Fälle; stellt die schwerste Form mit vollständigem Fehlen von Schilddrüsengewebe dar.

Inzidenz: 1 : 3270 Geburten; die kongenitale Hypothyreose ist die häufigste kongenitale Endokrinopathie

Die normale Entwicklung des Gehirns in utero und postnatal ist in hohem Maß von einer adäquaten Versorgung mit Schilddrüsenhormonen abhängig. Bereits im ersten Trimenon kommt es deshalb zur Expression von Schilddrüsenhormon-Rezeptoren im embryonalen Gehirn.

Die klassischen klinischen Zeichen einer kongenitalen Hypothyreose sind nur bei ca. 5% der Patienten bei Geburt vorhanden. Sie entwickeln sich im Verlauf der frühen Kindheit. Die Kinder werden als ruhig, mit langen Schlafphasen und trinkfaul beschrieben. Trotzdem nehmen sie rasch an Gewicht zu.

Typische Zeichen der kongenitalen Hypothyreose sind:

• Ikterus prolongatus
• grosse Fontanelle (v. a. posterior)
• Hypotonie, Adynamie, kurze Wachphasen
• Trinkschwäche
• Rasche Gewichtszunahme trotz Trinkfaulheit
• Hypothermie
• Makroglossie
• Zunehmend grobe Gesichtszüge
• Umbilikalhernie

Die Behandlung muss sofort nach Abnahme der Bestätigungsdiagnostik erfolgen. Jegliche zeitliche Verzögerung sollte in dieser äußerst vulnerablen Phase der Hirnentwicklung vermieden werden. Levothyroxin p. o. in einer Dosis von 10–15µg/kgKG/d ist die Therapie der Wahl. Frühe und hochdosierte Therapie kann auch bei schwerer Hypothyreose das Risiko für IQ-Verlust durch möglichst rasche Normalisierung der peripheren Schilddrüsenhormone im Blut minimieren. Die Tabletten sollten zermörsert und mit 1–2 ml Wasser oder Muttermilch verabreicht werden.

Neonatales Screening