Hyper-IgE-Syndrom 5D82.4

Das autosomal rezessive Hyper-IgE-Rezidiv-Infektionssyndrom-5, kurz HIES5, ist ein Immundefizienzsyndrom, das durch das Auftreten von rezidivierenden sinopulmonalen sowie bakteriellen Hautinfektionen in der frühen Kindheit gekennzeichnet ist. Die sinopulmonalen und kutanen Infektionen sind meist bakterieller Natur (H. influenza und Staphylococcus aureus). Weitere klinische Merkmale sind:

• atopische Dermatitis
• Asthma bronchiale
• erhöhtes Serum-IgE
• erhöhtes Interleukin-6.

Das Hyper-IgE-Syndrom 5 ist mit Mutationen im IL6R-Gen assoziiert. 

Spencer et al. (2019) berichteten über 2 nicht verwandte Patienten mit einer ähnlichen immunologischen Störung.

Pat.1. 29-jährige Frau von nicht verwandten englischen Eltern, die sich mit neonataler Mastitis, sowie später mit rezidivierenden sinopulmonale Infektionen. Weiterhin litt sie an Staphylokokken-Hautabszesse sowie rezidivierenden Erysipelen. Weitere Merkmale waren Asthma bronchiale und pruriginöse atopische Dermatitis. Auf die Standardimpfungen im Kindesalter reagierte sie normal. Laboruntersuchungen zeigten erhöhtes IgE, Eosinophilie, eine leichte Abnahme anderer Immunglobuline, erhöhtes IL6 und ein Fehlen von inflammatorischen Zeichen im Zusammenhang mit Infektionen (fehlendes Fieber, nur schwache Neutrophilie, kein Anstieg des C-reaktiven Protein.

Pat.2. 15-jähriger Junge, der von blutsverwandten pakistanischen Eltern geboren wurde und einen ähnlichen Phänotyp mit früh einsetzenden rezidivierenden Infektionen, atopischer Dermatitis, erhöhtem Serum-IgE und beeinträchtigter Entzündungsreaktion aufwies. Keiner der Patienten hatte signifikante Virus- oder Pilzinfektionen. Umfassende immunologische Studien zeigten, dass beide Patienten eine verminderte Produktion von Gamma-Interferon (IFNgamma) aufwiesen, eine Expansion proatopischer Untergruppen von CD4+ T-Helferzellen, eine erhöhte GATA3-Expression und verminderte Spiegel zirkulierender T-follikulärer Helferzellen.

1. Spencer S et al. (2019) Loss of the interleukin-6 receptor causes immunodeficiency, atopy, and abnormal inflammatory responses. J Exp Med 216: 1986-1998.