Synonym(e)
Erstbeschreiber
Bereits um 460 v. u. Z. beschrieb Hippokrates wahrscheinlich erstmals eine polyzystische Nierenerkrankung. Die erste umfangreiche Beschreibung polyzystischer Nieren findet sich 1829 – 1835 von Cruveilhier.
Laurence und Mond berichteten 1866 über eine Familie mit typischen Symptomen eines Bardet- Biedl- Syndroms (Forsythe 2013).
Im Jahre 1899 wies Steiner auf die Erblichkeit der zystischen Nephropathien hin und Marquardt differenzierte 1934 zwischen zwei verschiedenen Erbgängen. Von Dalgaard veröffentlichte 1957 eine umfangreiche Monographie zu Klinik und Genetik der erblich bedingten Nierenerkrankungen.
Im Jahre 1971 beschrieben Blyth und Ockenden die klinische Variabilität der autosomal rezessiven und der autosomal dominanten Form. Bereits 1 Jahr später konnten sie 4 verschiedene Genorte für die ARPKD (Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung) lokalisieren.
1985 erfolgte die erste Kartierung des Gens durch Reeders et al. und 1994 die Klonierung(Ganten 2013).
Bardet und Biedl schrieben unabhängig voneinander im Jahre 1995 ausführlich über das nach ihnen benannte Bardet- Biedl- Syndroms (Forsythe 2013).
Definition
Die hereditäre Nephropathie stellt einen Oberbegriff für folgende Erkrankungen dar:
- angeborene Anomalien der Nieren
- zystische Nephropathien
- glomeruläre Erkrankungen
- metabolisch hereditäre Nephropathien
- Phakomatosen mit Nierenbeteiligungen
- Anlagebedingte Störungen der tubulären Nierenfunktion
- seltene Fehlbildungssyndrome der Nieren (Herold 2021 / Scherberich 2003)
Auch interessant
Einteilung
Die hereditären Nephropathien unterteilen sich in :
- angeborene Anomalien wie z. B.:
- Nierenagenesie
- hypoplastische Nieren
- Doppelanlagen
- Lageanomalien (Keller 2010)
- Ureterabgangsstenose
- vesikoureteraler Reflux(Kasper 2015)
- zystische Nephropathien wie z. B.:
- dysplastische Nierenerkrankungen:
- zystische Nierenerkrankungen mit klassischem Erbgang:
- polyzystische Nierenerkrankung mit syndromalem Erscheinungsbild:
- glomeruläre Erkrankungen wie z. B.:
- metabolisch hereditäre Nephropathien wie z. B.:
- Phakomatosen wie z. B.:
- von- Hippel- Landau- Erkrankung
- tuberöse Sklerose (Herold 2021)
- Störungen der tubulären Nierenfunktion wie z. B.:
- primäre proximale Tubulopathie
- Pseudo- Hyperparathyreoiditis
- Zystinurie
- proximale renal tubuläre Azidose
- Dent- Erkrankung (X- chromosomal gebundene Nephrolithiasis)
- tubuläre Salzverlust- Syndrom
- primäre Tubulopathien im Bereich des Sammelrohres
- Pseudo- Hypoaldosteronismus
- Oxalose
- nephrogener Diabetes insipidus
- primäre Hyperoxalurie (Oxalose)
- sekundäre Tubulopathien
- Zystinose
- primäre proximale Tubulopathie
(Scherberich 2003)
- seltene Fehlbildungssyndrome wie z. B.:
- Nagel- Patella- Syndrom (auch als hereditäre Onycho- Osteodysplasie bezeichnet [Kuhlmann 2015])
- Prune- Belly- Syndrom
- Williams- Syndrom
- mitochondriale Zytopathien
- Oligomeganephronie (Keller 2010)
- kongenitales nephrotisches Syndrom vom Finnischen Typ
- diffuse mesangiale Sklerose (Risler 2008)
- karyomegale tubulointerstitielle Nephritis (Kasper 2015)
Vorkommen
Die angeborenen Anomalien der Niere bzw. der ableitenden Harnwege machen ca. 20 % aller pränatalen Fehlbildungen aus (Keller 2010).
Kuhlmann (2015) beschreibt eine Arbeit aus dem Jahre 2013, bei der 1/3 bis ¾ der Auffälligkeiten für chronische Nierenerkrankungen, der Variabilität der Nierenfunktion und des Progresses abhängig von den Genen sind (Kuhlmann 2015).
Weitere Angaben zum Vorkommen s. jeweiliges Krankheitsbild.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio
- Forsythe E et al. (2013) Bardet- Biedl- syndrome. Eur J Hum Genet 21, 8 – 13. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.115
- Ganten D et al. (2013) Monogen bedingte Erbkrankheiten 2 : Handbuch der Molekularen Medizin. Springer Verlag 291 – 292
- Hegele A et al. (2015) Urologie: Intensivkurs zur Weiterbildung. Thieme Verlag 42 - 57, 117 – 121
- Herold G et al. (2021) Innere Medizin. Herold Verlag 630 – 634
- Kasper D L et al. (2015) Harrison‘s Principles of Internal Medicine. Mc Graw Hill Education 1850 - 1856
- Kasper D L et al. (2016) Harrisons Innere Medizin. Georg Thieme Verlag 2279 - 2285
- Keller C K et al. (2010) Praxis der Nephrologie. Springer Verlag 41 – 57
- Kuhlmann U et al. (2015) Nephrologie: Pathophysiologie - Klinik – Nierenersatzverfahren. Thieme Verlag 653 - 680
- Risler T et al. (2008) Facharzt Nephrologie. Elsevier Urban und Fischer Verlag 705 - 759
- Scherberich J E (2003) Hereditäre Nierenerkrankungen. In: Paumgartner G et al "Therapie innerer Krankheiten." Springer Verlag. 533 – 547 https://doi.org/10.1007/978-3-662-10475-0_32