Gitelman-Syndrom E26.8

Aostosoma-rezessiv verberbte Erkrankung, die mit hypokaliämischer Alkalose, Salzverlust, erneidrigtem Blutdruck, Hypomagnesiämie und Hypokalziurie einhergeht.   

Die Prävalenz wird in Bevölkerungen mit europäischer Herkunft auf etwa 1 :40.000 geschätzt, d.h. etwa 1% sind heterozygot (rezessive Vererbung). Es handelt sich damit um eine der häufigsten erblichen renalen Tubulopathien. Die Symptome treten meist nicht vor dem Alter von 6 Jahren auf

Das Gitelman-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Bei den meisten Patienten werden Mutationen im SLC12A3-Gen (solute carrier family 12 member 3, 16q13) gefunden. Es kodiert für den thiazid-sensitiven Na-Cl-Kotransporter (NCC).

Bisher wurden >150 verschiedene NCC-Mutationen des Gens beschrieben. Sie betreffen den Natrium-Chlorid-Kotransporter im Bereichdes distalen Tubulus des Nephrons. 

Bei einigen wenigen Patienten mit Gitelman-Syndrom wurden (wie beim Typ III des Bartter-Syndroms = klassischer Typ) Mutationen im CLCNKB-Gen (Lokalisation: 1p36) gefunden. Dieses Gen kodiert für den Nieren-Chloridkanal B (ClC-Kb).

Die Diagnose folgt aus den klinischen Symptomen und den biochemischen Veränderungen (Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hypomagnesiämie und Hypokalziurie).

Substitutive Kalium- und Magnesiumregulation; Prostaglandinsyntheshemmer; Spironolacton oder Triamteren. 

1. Fulchiero R et al. (2019) Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome. Pediatr Clin North Am 66:121-134.
2. Knoers NV et al. (2008) Gitelman syndrome. Orphanet J Rare Dis 3:22.