Hereditäre Multisystemerkrankung

Unter einer hereditären Multisystemerkrankung versteht man eine angeborene, oftmals autosomal dominant, aber auch autosomal rezessiv (wie z. B. bei der Mukoviszidose) vererbbare Erkrankung, die mehrere Organsysteme betrifft (Vogelberg 2022).

Zu den hereditären Multisystemerkrankungen zählen eine Vielzahl an Krankheiten, wie z. B.:

- HERNS (hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy and stroke) (Seihfried 2005)

- Hereditäre Transthyretin- Amyloidose (Wedekind 2022)

- Morbus Fabry

- Mukoviszidose

- Alström- Syndrom (Weichenhain 1997)

- NLSD- I = Chanarin- Dorfman- Syndrom (Diener 2023)

- Von- Hippel- Landau- Erkrankung (Schaps 2007)

- Hereditäre ATTR- Amyloidose (Ihne 2020) u. v. a.

Hereditäre Multisystemerkrankungen sind i. d. R. relativ selten. Die häufigste autosomal- rezessiv vererbte Multisystemerkrankung ist die Mukoviszidose (Vogelberg 2022).

1. Diener H C, Gerloff C, Dieterich M, Endre M (2023) Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen. W. Kohlhammer GmbH Stuttgart 1512
2. Herold G et al. (2022) Innere Medizin. Herold Verlag 654
3. Ihne S, Morbach C, Sommer C, Geier A, Knop S, Störk S (2020) Amyloidose – Diagnostik und Therapie einer unterdiagnostizierten Erkrankung. Dtsch Arztebl Int (117) 159 - 166
4. Kasper D L, Fauci A S, Hauser S L, Longo D L, Jameson J L, Loscalzo J et al. (2015) Harrison‘s Principles of Internal Medicine. Mc Graw Hill Education
5. Schaps K P, Kessler O, Fetzner U, Barnaure I, Barreiro- Coton S, Issels R D, Kasch R, Neßelmann C, Szatkowski S, Gräfin zu Toerring- Jettenbach A (2007) Innere Medizin Springer Medizin Verlag Heidelberg 191
6. Seihfried C, Sitzer M, Jen J, Auburger G (2005) HERNS – Eine seltene hereditäre Multisystemerkrankung mit zerebraler Mikroangiopathie. Der Nervenarzt 10
7. Vogelberg C, Seidenberg J (2022) Pädiatrische Pneumologie. Walter de Gruyter GmbH Kapitel 10.
8. Wedekind S (2022) „Hereditäre Transthyretin-Amyloidose: Die rasche Progression erfordert ein schnelles Handeln. Der Nervenarzt 1
9. Weichenhain B, Stemplinger J, Ziegler A G et al. (1997) Alström- Syndrom – eine seltene Erkrankung aus dem diabetischen Formenkreis. Medizinische Klinik 992) 175 - 178 https://doi.org/10.1007/BF03043276