Funktionsverlustmutation

Bei einer Funktionsverlustmutation (loss-of-function-Mutation) entsteht, ein funktionsloses Genprodukt. Ein gebildetes Enzym kann zum Beispiel seine enzymatische Aktivität nicht mehr ausüben. Die Sichelzellanämie oder die Mukoviszidose sind Beispiele für "Loss of function Mutationen".

Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung des Erbguts .Folgende Mutationsarten werden unterschieden: Genmutation , Chromosomenmutation , Genommutation. Mutationen können spontan z. B. während der DNA Replikation oder Meiose entstehen. Mutation können auch induziert werden z.B. durch Mutagene. Induzierte Mutation: Auch Faktoren außerhalb der Zelle (Mutagene), können für Mutationen sorgen. Dies sind beispielsweise energiereiche Strahlung, wie Röntgenstrahlung oder UV-Strahlung sowie bestimmte chemische Verbindungen oder spezielle Viren. Folgende Vererbungsmuster sind bekannt:

• Somatische Mutation (nur auf Körperzellen beschränkt)
• Keimbahnmutationen (die Mutation wird an Nachkommen weitervererbt).

Bei den Mutationen werden folgende Formen unterschieden:

• stumme Mutation
• neutrale Mutation
• Funktionsverlustmutation
• Funktionsgewinnmutation
• konditionale Mutation
• letale Mutation