FCN3-Gen

CN3 (CN3 steht für „Ficolin 3“) ist ein Protein kodierendes Gen das an Chromosom 1p36.11 lokalisiert ist. Die kodierte Proteine, die Ficoline sind eine Gruppe von Proteinen, die aus einer kollagenartigen Domäne und einer fibrinogenartigen Domäne bestehen.

Im menschlichen Serum existieren zwei Arten von Ficolinen, die beide Lektinaktivität besitzen. Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein thermolabiles Beta-2-Makroglykoprotein, das im gesamten Humanserum vorkommt und zur Familie der Ficolin/Opsonin-p35-Lektine gehört.

Das Protein, das ursprünglich aufgrund seiner Reaktivität mit Seren von Patienten mit systemischem Lupus erythematodes identifiziert wurde, hat nachweislich eine kalziumunabhängige Lektinaktivität. Das Protein kann in Verbindung mit MASPs und sMAP den Komplementweg aktivieren und so durch die Aktivierung des Lektinweges zur Wirtsabwehr beitragen. An diesem Locus kommt es zu alternativem Spleißen, und es wurden zwei Varianten identifiziert, die jeweils für eine bestimmte Isoform kodieren.

Zu den Krankheiten, die mit FCN3 assoziiert sind, gehören Ficolin 3-Mangel (Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency; OMIM: 613860)

Zu den verwandten Signalwegen gehören die Immunantwort, der Lektin-induzierte Komplementweg und das angeborene Immunsystem. Ficolin3 hat möglicherweise eine Funktion in der angeborenen Immunität durch Aktivierung des Lektinkomplementwegs.

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