Synonym(e)
C19orf40; Chromosome 19 Open Reading Frame 40; FA Core Complex Associated Protein 24; Fanconi Anemia-Associated Protein, 24kDa; Fanconi Anemia-Associated Protein Of 24 KDa; Fanconi Anemia Core Complex Associated Protein 24; Fanconi Anemia Core Complex-Associated Protein 24; FLJ46828; MGC32020
Definition
Das FAAP24-Gen (FAAP24 steht für „Fanconi Anemia Core Complex Associated Protein 24“) kodiert eine Protein, das eine Komponente des Fanconi-Anämie (FA)-Kernkomplexes darstellt (s. OMIM 227650). Dieser Komplex spielt eine entscheidende Rolle bei der Reaktion auf DNA-Schäden.
Das kodierte Protein spielt eine Rolle bei der DNA-Reparatur indem es den FA-Kernkomplexe an beschädigte DNA bindet. Es reguliert die FANCD2-Monoubiquitinierung bei DNA-Schäden. Mutationen in dem kodierende Gen verursachen chromosomale Instabilität.
