Epstein-Barr-Virus und rezidivierende Infektionen

Das Epstein-Barr-Virus (EBV) infiziert fast alle Menschen und verläuft in der Regel asymptomatisch, bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen kann es jedoch zu infektiöser Mononukleose führen. EBV-infizierte B-Zellen werden hauptsächlich von NK-Zellen, iNKT-Zellen, CD4-T-Zellen und CD8-T-Zellen kontrolliert. Mutationen in Proteinen, die für die Funktion der B-Zellen wichtig sind, können zwar die EBV-Infektion dieser Zellen beeinflussen, führen aber nicht zu einer schweren EBV-Infektion. Einige genetische Störungen, die die Funktion der T- und NK-Zellen beeinträchtigen, führen dazu, dass die EBV-Infektion nicht kontrolliert werden kann, führen aber nicht zu einer erhöhten Anfälligkeit für andere Virusinfektionen. Dazu gehören Mutationen in den Genen: SH2D1A, BIRC4, ITK, CD27, MAGT1, CORO1A LRBA.

EBV ist das einzige Virus ist, das die Proliferation von B-Zellen auslöst. Die Untersuchung dieser Reaktionen hat dazu beigetragen, Proteine zu identifizieren, die für die Interaktion von T- und/oder NK-Zellen mit B-Zellen entscheidend sind. Mutationen in drei Genen, die mit der hämophagozytischen Lymphohistozytose in Verbindung gebracht werden (PRF1, STX1, STXBP2 und UNC13D), können ebenfalls zu einer schweren chronisch aktiven EBV-Erkrankung prädisponieren.

Schwere EBV-Infektionen können mit Immundefekten einhergehen, die auch für andere Virusinfektionen und in einigen Fällen für andere bakterielle und Pilzinfektionen prädisponieren. Dazu gehören Krankheiten aufgrund von Mutationen in: PIK3CD, PIK3R1, CTPS1, STK4, GATA2, MCM4, FCGR3A, CARD11, ATM und WAS. Darüber hinaus besteht bei Patienten mit schwerer kombinierter Immunschwäche, die auf Mutationen in einer Reihe verschiedener Gene zurückzuführen sein kann, ein hohes Risiko für verschiedene Infektionen sowie für EBV-B-Zell-Lymphome.

1. Cohen JI (2015)  Primary Immunodeficiencies Associated with EBV Disease. Curr Top Microbiol Immunol 390:241-265.