Enzephalokraniokutane Lipomatose Q87.0

Haberland und Perou 1970

Seltenes komplexes, neurokutanes Syndrom (Genmutation des FGFR1-Gens; Chromosom: 8p11.23) das durch einen alopezischen, glatten Fettgewebsnaevus der Kopfhaut (Naevus psililiparus; nachweisbar in 80% der Fälle), eine nicht-vernarbende Alopezie sowie fokale Hypoplasien oder Aplasien der behaarten Kopfhaut, infantile Hämangiome und Malformationen der Gefäße des Fett- und Bindegewebes gekennzeichnet ist (Moog U et al. 2007).

Weiterhin finden sich Lipome, periokuläre Fibrome sowie eine Beteiligung des zentralen Nervensystems und der Augen (Delfino LN et al. 2011).

Es besteht eine Prädisposition zu „low-grade“ Gliomen. Häufig nachweisbar sind intellektuelle Defekte; 1/3 der betroffenen Personen haben einen normalen Intelligenzquotienten. Skelettmalformationen äußern sich in Knochenzysten, Tumoren der Kiefer wie Odontome, Osteome, und ossifzierte Fibrome (Bennett et al. 2016

1. Bennett J T et al. (2016) Mosaic activating mutations in FGFR1 cause encephalocraniocutaneous lipomatosis. Am J Hum Genet 98: 579-587
2. Delfino LN et al.(2011) Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL): neuroradiological findings in three patients and a new association with fibrous dysplasia. Am J Med Genet 155A: 1690-1696
3. Haberland C, Perou M (1970) Encephalocraniocutaneous lipomatosis: a new example of ectomesodermal dysgenesis. Arch Neurol 22: 144-155
4. Moog U et al. (2007) Brain anomalies in encephalocraniocutaneous lipomatosis. Am J Med Genet 143A: 2963-2972
5. Moog U et al. (2007) Encephalocraniocutaneous lipomatosis accompanied by the formation of bone cysts: harboring clues to pathogenesis? Am J Med Genet 143A: 2973-2980