EMC1-Gen

Das ECM1-Gen (ECM1 steht für: Extracellular Matrix Protein 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1q21.2 lokalisiert ist. Für das ECM1-Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die verschiedene Isoformen kodieren.

Das ECM1-Gen kodiert ein lösliches Protein, das an der endochondralen Knochenbildung, der Angiogenese und der Tumorbiologie beteiligt ist. Dieses Protein interagiert mit einer Vielzahl von extrazellulären und strukturellen Proteinen und trägt zur Aufrechterhaltung der Integrität und Homöostase der Haut bei. Das Protein ist an der endochondralen Knochenbildung als negativer Regulator der Knochenmineralisierung beteiligt. Es stimuliert die Proliferation von Endothelzellen und fördert die Angiogenese. Weiterhin hemmt es die proteolytischen Aktivitäten von MMP9.

Mutationen in diesem Gen werden mit der Hyalinosis cutis et mucosae auch als Urbach-Wiethe-Krankheit bezeichnet, assoziiert, einer systemischen Erkrankung die durch eine generalisierte Verdickung von Haut und Schleimhäuten gekennzeichnet ist.

Beim Lichen sclerosus können Serum-Autoantikörpern gegen das extrazelluläre Matrixprotein 1 (ECM1) nachgewiesen werden. Dies deutet daraufhin, dass das EMC1-Protein eine Rolle bei der Pathogenese dieser Krankheit spielt (Utsunomiya N eg al. 2020).

1. Chan I (2004) The role of extracellular matrix protein 1 in human skin. Clin Exp Dermatol 29:52-56.
2. Utsunomiya N eg al. (2020) Gene silencing of extracellular matrix protein 1 (ECM1) results in phenotypic alterations of dermal fibroblasts reminiscent of clinical features of lichen sclerosus. J Dermatol Sci 100:99-109.