EAST/SESAME-Syndrom

Bockenhauer sowie Scholl 2009

Das EAST/SeSAME-Syndrom ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Ataxie, intellektuelles Defizit und Elektrolytstörungen (Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Hypomagnesiämie).

Es wurde initial bei 5 Patienten aus 4 Familien beschrieben. Ursache der Krankheit sind homozygote oder compound-heterozygote Mutationen im KCNJ10-Gen (1q23.2), das für (inwardly rectifying potassium channel) K_{ir 4.1.}kodiert, einem einwärtsgleichrichtenden Kaliumkanal der in Gehirn, Innenohr und Nieren exprimiert wird. Inzwischen wurde über weitere betroffene Familien (Celmina M et al. 2019) und neue Mutationen berichtet (Nadella RK et al. 2019)

Inzidenz: <1:100.000

1. Celmina M et al. (2019) EAST/SeSAME syndrome: Review of the literature and introduction of four new Latvian patients. Clin Genet 95:63-78.
2. Nadella RK et al. (2019) Identification and functional characterization of two novel mutaions in KCNJ10 and PI4KB in SeSAME syndrome without electrolyte imbalance. Hum Genomics 13:53.