Synonym(e)
Acid DNase; Deoxyribonuclease-2-Alpha; Deoxyribonuclease 2, Lysosomal; Deoxyribonuclease II Alpha; Deoxyribonuclease II, Lysosomal; DNASE2A; DNase II Alpha; DNase II, Lysosomal; DNL; DNL2; EC 3.1.22.1; Lysosomal DNase II; R31240_2
Definition
Das DNASE2-Gen (DNASE2 steht für „Deoxyribonuclease 2, Lysosomal“) ist ein Protein kodierendes Gen, das an Chromosom 19p13.13 lokalisiert ist. Das DNASE2-Gen kodiert ein Mitglied der sog. DNase-Familie. Die DNASE2 ist im Lysosom lokalisiert und hydrolysiert DNA unter sauren Bedingungen. Das Enzyzm spielt eine wichtige Rolle beim Abbau von Kern-DNA in der zellulären Apoptose . Es ist notwendig für die ordnungsgemäße Entwicklung des Fötus und für die endgültige Erythropoese in der fötalen Leber, wo es die aus den erythroiden Vorläuferzellen ausgestoßene Kern-DNA abbaut.
Zwei kodominante Allele wurden charakterisiert:
- DNASE2*L (geringe Aktivität) und
- DNASE2*H (hohe Aktivität), die sich in einem Nukleotid in der Promotorregion unterscheiden.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit DNASE2 assoziiert sind, gehören Systemischer Lupus Erythematodes und Neonatale Anämie.
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Kopernio
Kopernio- Keyel PA (2017) Dnases in health and disease. Dev Biol 429:1-11.
