Synonym(e)
Definition
DEF6 oder IBP ist ein Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor (GEF) für RAC (MIM 602048) und CDC42 (MIM 116952), der in B- und T-Zellen in hohem Maße exprimiert wird (Gupta et al., 2003 [PubMed 12923183]) [bereitgestellt von OMIM, Mar 2008].
DEF6 (DEF6 Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 6p21.31lokalisiert ist.
Zu den mit DEF6 assoziierten Krankheiten gehört
- die Immundefizienz 87 und Autoimmunität (OMIM: 619573).
Allgemeine Information
Der Phosphatidylinositol 3,4,5-Trisphosphat-abhängiger Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor (GEF) spielt eine Rolle bei der Aktivierung der Rho-GTPasen RAC1, RhoA und CDC42. Kann die Zellmorphologie in Zusammenarbeit mit aktiviertem RAC1 regulieren. Spielt eine Rolle bei der Entwicklung und/oder Aktivierung von Th2-Zellen (T-Helferzellen), möglicherweise durch Beeinflussung der ZAP70-Signalübertragung.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Fournier B et al. (2021) DEF6 deficiency, a mendelian susceptibility to EBV infection, lymphoma, and autoimmunity. J Allergy Clin Immun 147: 740-743.
- Serwas NK et al. (2019) Human DEF6 deficiency underlies an immunodeficiency syndrome with systemic autoimmunity and aberrant CTLA-4 homeostasis. Nature Commun 10: 3106.
