Synonym(e)
Definition
CSF3R (Colony Stimulating Factor 3 Receptor) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1p34.3 lokalisiert ist. Das kodierte Protein, das zur Familie der Zytokinrezeptoren gehört, kann auch bei einigen Zelloberflächen-Adhäsions- oder Erkennungsprozessen eine Rolle spielen. Es sind alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben worden.
Klinisches Bild
Erworbene aktivierende heterozygote Varianten des CSF3R sind die Hauptursache der chronischen neutrophilen Leukämie, einer hyperproliferativen Erkrankung.
Im Gegensatz dazu sind biallelische hypomorphe Keimbahnvarianten von CSF3R eine seltene Ursache für die „schwere kongenitale Neutropenie (Kostmann-Syndrom)“, eine hypoproliferative Erkrankung.
Versch. heterozygote CSF3R-Varianten in der Keimbahn sind Risikofaktoren für die Entwicklung von myeloischen und lymphoiden Malignomen. Ein wichtiger Paralog des CSF3R-Gens ist IL6ST.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Klimiankou M et al. (2016) Role of CSF3R mutations in the pathomechanism of congenital neutropenia and secondary acute myeloid leukemia. Ann N Y Acad Sci 1370:119-125.
- Skokowa Jet al. (2017) Severe congenital neutropenias. Nat Rev Dis Primers 3:17032.
- Trottier AM et al. (2020) Heterozygous germ line CSF3R variants as risk alleles for development of hematologic malignancies. Blood Adv 4:5269-5284.
