Synonym(e)
Definition
Das COL14A1-Gen (COL14A1 steht für: Collagen Typ XIV Alpha 1 Chain) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 8q24.12 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das COL14A1-Gen kodiert die Alpha-Kette des Typ-XIV-Kollagens, eines Mitglieds der sog. FACIT-Kollagenfamilie (fibrillenassoziierte Kollagene mit unterbrochenen Dreifachhelices). Der Typ-XIV-Kollagen interagiert mit der Fibrillenoberfläche und ist an der Regulierung der Fibrillogenese beteiligt. Zu den assoziierten Signalwegen gehören die Kollagenkettentrimerisierung und der Integrin Pathway.
Das kodierte Kollagen spielt eine adhäsive Rolle bei der Integration von Kollagenbündeln. Es ist wahrscheinlich über COL1 mit der Oberfläche der interstitiellen Kollagenfibrillen assoziiert. Die COL2-Domäne dürfte dann als starrer Arm dienen, der aus der Fibrille herausragt und die große N-terminale globuläre Domäne in den extrazellulären Raum hineinragen lässt, wo sie mit anderen Matrixmolekülen oder Zelloberflächenrezeptoren interagieren können.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit COL14A1 assoziiert sind, gehören:
- Palmoplantar-Keratoderma, Punctate Type I (PPKP1A; OMIM: 148600), auch Keratosis punctate palmoplantaris Typ Buschke-Fisher-Brauer genannt, ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Hauterkrankung, die durch multiple hyperkeratotische, zentral gepunzte Papeln gekennzeichnet ist, die sich im frühen Jugendalter oder später entwickeln und unregelmäßig auf den Handflächen und Fußsohlen verteilt sind. Es gibt Berichte über einen Zusammenhang zwischen dieer PPKP und der Entwicklung von früh- und spät auftretenden Malignomen, einschließlich Plattenepithelkarzinomen.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Martinez-Mir A et al. (200ß3) Identification of a locus for type I punctate palmoplantar keratoderma on chromosome 15q22-q24. J Med Genet 40: 872-878.
- Pohler E et al. (2012) Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogenous forms of punctate palmoplantar keratoderma. Nature Genet 44: 1272-1276.
- Salamon T et al. (1982) Peculiar findings in a family with keratodermia palmo-plantaris papulosa Buschke-Fischer-Brauer. Hum Genet 60: 314-319.
