Synonym(e)
Definition
Das COL12A1-Gen (COL12A1 steht für „Collagen Typ XII Alpha 1 Chain“) ist ein Protein kodierendes G, das auf Chromosom 6q13-q14.1 lokalisiert ist. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten identifiziert, die für verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Das COL12A1-Gen kodiert die Alphakette des Typ-XII-Kollagens, eines Mitglieds der FACIT-Kollagenfamilie (fibrillenassoziierte Kollagene mit unterbrochenen Dreifachhelices). Das Typ-XII-Kollagen ist ein Homotrimer, das mit Typ-I-Kollagen assoziiert ist. Es wird angenommen, dass diese Assoziation die Wechselwirkungen zwischen Kollagen-I-Fibrillen und der umgebenden Matrix verändert.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit COL12A1 assoziiert sind, gehören:
- eine seltene Form von EDS (myopathisches Ehlers-Danlos-Syndrom/ Zou Yet al. 2014).
und
- Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 2 (OMIM: 616470)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Delbaere S et al. (2020) Novel defects in collagen XII and VI expand the mixed myopathy/Ehlers-Danlos syndrome spectrum and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix. Genet Med 22:112-123.
- Jezela-Stanek A et al. (2019) Novel COL12A1 variant as a cause of mild familial extracellular matrix-related myopathy. Clin Genet 95:736-738.
- Zou Yet al. (2014) Recessive and dominant mutations in COL12A1 cause a novel EDS/myopathy overlap syndrome in humans and mice. Hum Molec Genet 23: 2339-2352.
