Cohesinopathien Q87.-

Als Cohesinopathien (CP) bezeichnet man eine Gruppe von Dysmorphie-Syndromen, deren genetische Ursache Mutationen in Komponenten eines Multi-ProteinKomplexes, dem Cohesin, sind.

Bekanntester Vertreter der CP ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS). Patienten mit CdLS zeigen einen Kleinwuchs, eine unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, charakteristische kraniofaziale Merkmale und eine gastroösophogale Dysfunktion. Der sehr variable Phänotyp der CP erschwert häufig eine eindeutige klinische Diagnose.

Bisher wurden Mutationen in mehreren Genen nachgewiesen, die die genetische Basis der Trotz der Cohesinopathien bilden. Es sind dies: NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21.

Weitere Mutationen sind Ziele der gegenwärtigen Forschungen

1. K. Nasmyth et al. (2005)  The structure and function of SMC and kleisin complexes. Annual Review of Biochemistry 74, 595-648
2. Haering CH et al. (2008) The cohesin ring concatenates sister DNA molecules. Nature 454: 297-301.
3. McNairn AJ et al. (2008) Cohesinopathies: One ring, many obligations. Mutation Research 647: 103-111