CFB-Gen

Das CFB-Gen (CFB steht für „Complement Factor B“) ist ein Protein kodierendes Gen das an Chromosom 6p21.33 lokalisiert ist. Das CFB-Gen kodiert für den Komplementfaktor B, eine Komponente des alternativen Weges der Komplementaktivierung. Das CFB-Gen ist in der Region des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC) der Klasse III auf Chromosom 6 lokalisiert. Dieser Cluster umfasst mehrere Gene, die an der Regulierung der Immunreaktion beteiligt sind.

Faktor B zirkuliert im Blut als ein einkettiges Polypeptid. Bei der Aktivierung des alternativen Weges wird er vom Komplementfaktor D gespalten, wobei die nichtkatalytische Kette Ba und die katalytische Untereinheit Bb entstehen. Die aktive Untereinheit Bb ist eine Serinprotease, die sich mit C3b zur C3-Konvertase des alternativen Weges verbindet. Bb ist an der Proliferation von präaktivierten B-Lymphozyten beteiligt, während Ba deren Proliferation hemmt.

Zu den Krankheiten, die mit CFB assoziiert sind, gehören:

• das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (OMIM: 612924)

und

• der Komplementfaktor B-Mangel (615561). Ein Komplementfaktor B-Mangel geht mit einer erhöhten Infektneigung einher (Meningokokken, Pneumokokken).

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