Synonym(e)
Definition
Das CASP10-Gen (CASP10 steht für „Caspase 10“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 2q33.1 lokalisiert ist. Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die verschiedene Isoformen kodieren.
Allgemeine Information
Das CASP10-Gen kodiert eine Protease, die zur Familie der Cystein-Asparaginsäure-Proteasen (Caspasen) gehört. Die sequenzielle Aktivierung von Caspasen spielt eine zentrale Rolle in der Ausführungsphase der Zellapoptose. Caspasen liegen als inaktive Proenzyme vor, die an konservierten Asparaginsäure-Resten proteolytisch verarbeitet werden, um zwei Untereinheiten, eine große und eine kleine, zu bilden, die sich zum aktiven Enzym dimerisieren.
Die vom CASP10-Gen kodierte Cystein-Protease spaltet und aktiviert die Caspasen 3 und 7.
Mutationen in CASP10 sind mit dem „Autoimmunen lymphoproliferativen Syndrom vom Typ IIA“ assoziiert. Weiterhin werden Mutationen in diesem Gen mit dem Non-Hodgkin-Lymphom sowie dem Magenkarzinom in Verbindung gebracht.
Hinweis(e)
Caspasen (Cysteinyl-Aspartat-Proteasen) sind an den Signalwegen der Apoptose, Nekrose und Entzündung beteiligt. Diese Enzyme können in Initiatoren und Effektoren unterteilt werden. Die Initiator-Isoformen werden durch vorgeschaltete Adaptormoleküle aktiviert und interagieren mit diesen.
