C9-Gen

Das C9-Gen (C9 steht für „Complement C9“) ist ein Protein kodierendes Gen das an Chromosom 5p13.1 lokalisiert ist. Das C9-Gen kodiert die letzte Komponente des Komplementsystems. Es ist an der Bildung des "Membrane Attack Complex" (MAC) beteiligt. Der MAC -Komplex lagert sich an bakteriellen Membranen an und bildet eine Pore, die eine Unterbrechung der bakteriellen Membranorganisation ermöglicht.

Mutationen im -C9-Gen verursachen einen Mangel an der Komplement-Komponente C9 und führen damit zu einer Funktionsstörung des MAC-Komplexes .

Zu den Krankheiten, die mit C9 assoziiert sind, gehören die C9-Defizienz (Complement Component 9 Deficiency; OMIM: 613825) sowie die "altersbedingte Makuladegeneration 15/ARMD15 (615591)".

Die C9-Defizienz geht mit einem erhöhten Risiko an Meningokokken-Infekten einher (Nagata M et al. 1989). Ichikawa E et al. 2001) konnten einen Fall von Dermatomyositis einer Mutation im C9-Gen zuordnen.

Durch ein Screening auf Komplementmängel bei 145.640 Blutspendern aus Osaka sowie 92.686 Spendern aus ganz Japan identifizierten Fukumori et al. (1998)

• 5 Personen mit C5-Mangel (609536)
• 6 Personen mit C6-Mangel (612446)
• 17 Personen mit C7-Mangel (610102)
• 5 Personen mit C8-Alpha/Gamma-Mangel (2/100.000)
• 439 Personen mit C9-Mangel (613825).

1. Fukumori Y et al.(1998) Terminal complement component deficiencies in Japan. Exp. Clin. Immunogenet 15: 244-248.
2. Ichikawa E et al. (2001) Hereditary complement (C9) deficiency associated with dermatomyositis. Brit J Derm. 144: 1080-1083.
3. Nagata M et al. (1989) Inherited deficiency of ninth component of complement: an increased risk of meningococcal meningitis. J Pediat 114: 260-264.