C8B-Gen

Das C8B-Gen (C8B steht für „Complement C8 BetaChain“) ist ein Protein kodierendes Gen, das an Chromosom 1p32.2 lokalisiert ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.

C8 besteht aus äquimolaren Mengen der Alpha-, Beta- und Gamma-Untereinheiten, die von drei verschiedenen Genen kodiert werden.

• alpha Chain
• beta Chain
• gamma Chain.

Das C8B-Gen kodiert für das beta-Segment von C8. Die Komplementkomponente C8 ist an der Bildung des Membranangriffskomplexes (MAC) beteiligt, der eine Schlüsselrolle bei der angeborenen und adaptiven Immunantwort spielt. MAC lagert sich an bakteriellen Membranen an und bildet eine Pore, die eine Unterbrechung der bakteriellen Membranorganisation ermöglicht.

Mutationen in diesem Gen verursachen einen Mangel an Komplement C8 und damit zu einer Funktionsstörung im Membranangriffskomplex. Beim Menschen ist ein Mangel an dieser Komplementkomponente mit einem erhöhten Risiko für Meningokokken-Infektionen verbunden.

Zu den Krankheiten, die mit C8B assoziiert sind, gehört die C8-Defizienz, Typ 2.

1. Fukumori Y et al.(1998) Terminal complement component deficiencies in Japan. Exp. Clin. Immunogenet 15: 244-248.
2. Kaufmann T et al. (1993) Genetic basis of human complement C8 beta deficiency. J Immunol 150:4943-4947.
3. Kojima T et al. (1998) Genetic basis of human complement C8 alpha-gamma deficiency. J Immun 161: 3762-3766.