Synonym(e)
Complement C8 Alpha Chain; Complement Component 8, Alpha Polypeptide; Complement Component 8 Alpha Subunit; Complement Component 8 Subunit Alpha; Complement Component C8 Alpha Chain
Definition
Das C8A-Gen (C8A steht für „Complement C8 Alpha Chain“) ist ein Protein kodierendes Gen, das an Chromosom 1p32.2 lokalisiert ist.
C8 ist eine Komponente des Komplementsystems und besteht aus drei Polypeptiden:
- alpha Chain
- beta Chain
- gamma Chain.
Das C8A-Gen kodiert für das alpha-Segment von C8. Die Komplementkomponente C8 ist an der Bildung des Membranangriffskomplexes (MAC) beteiligt, der eine Schlüsselrolle bei der angeborenen und adaptiven Immunantwort spielt. MAC lagert sich an bakteriellen Membranen an und bildet eine Pore, die eine Unterbrechung der bakteriellen Membranorganisation ermöglicht.
Mutationen in diesem Gen verursachen einen Mangel an der Komplementkomponente C8.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit C8A assoziiert sind, gehört der Komplementkomponente 8-Mangel, Typ I.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Fukumori Y et al.(1998) Terminal complement component deficiencies in Japan. Exp. Clin. Immunogenet 15: 244-248.
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