Synonym(e)
Definition
Das C5-Gen (C5 steht für „Complement C5“) ist ein Protein kodierendes Gen das an Chromosom 9q33.2 lokalisiert ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten.
Das C5-Gen kodiert mit der C5-Komponente des Komplementsystems, eine Komplementkomponente die eine wichtige Rolle bei Entzündungen und der Abwehr von Krankheitserregern spielt.
Allgemeine Information
Das komplexe C5-Protein besteht aus der C5-alpha- und -beta-Kette, die durch eine Disulfidbrücke verbunden sind. Die Aktivierung von C5 durch eine C5-Konvertase initiiert den spontanen Zusammenschluss der späten Komplementkomponenten, C5-C9, zum Membranangriffskomplex (MAC).
C5b besitzt eine transiente Bindungsstelle für C6. Der C5b-C6-Komplex ist die Grundlage für den Aufbau des lytischen Komplexes.
Das aus dem proteolytischen Abbau von Komplement C5 stammende C5a-Anaphylatoxin ist ein Mediator des lokalen Entzündungsprozesses. Die Bindung an den Rezeptor C5AR1 löst eine Reihe von Reaktionen aus, darunter die Freisetzung von intrazellulärem Kalzium, die Kontraktion der glatten Muskulatur, eine erhöhte Gefäßpermeabilität und die Freisetzung von Histamin aus Mastzellen und basophilen Leukozyten. C5a ist auch ein starkes Chemokin, das die Fortbewegung polymorphkerniger Leukozyten anregt und ihre Wanderung zu Entzündungsherden steuert.
Klinisches Bild
Mutationen im C5-Gen verursachen einen Mangel an Komplementkomponente 5 (C5-Defizienz-Syndrom), eine chronische Krankheit, die durch wiederkehrende bakterielle Infektionen gekennzeichnet ist.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
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