C3-Defizienz, autosomal rezessive D84.1

Der C3-Mangel (613779) wird durch eine homozygote oder compound heterozygote Mutation im C3-Gen (120700) auf Chromosom 19p13 verursacht

Pussell et al. (1980) beschrieben eine Familie, in der drei Kinder einen homozygoten C3-Mangel aufwiesen und beide Eltern und zwei weitere Kinder heterozygot für ein C3-Null-Gen waren. Die Eltern waren vermutlich Cousins. Die homozygoten und heterozygoten Kinder waren anfällig für Infektionen. Proteinurie und/oder mikroskopische Hämaturie waren bei allen 3 homozygoten Kindern vorhanden, und ein heterozygotes Kind hatte eine membranoproliferative Glomerulonephritis. Das einzige Kind mit normalem Komplement hatte weder eine Nephritis noch eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen.

Sano et al. (1981) berichteten über 2 Schwestern mit C3-Mangel und SLE-ähnlichen Symptomen.

Berger et al. (1983) und Borzy et al. (1988) beobachteten C3-defiziente Homozygoten, die eine mesangiokapilläre Glomerulonephritis entwickelten. Es wurde angenommen, dass der Zusammenhang zwischen C3-Mangel und Nephritis auf das Versagen einer zweiten physiologischen Aktivität des Komplementsystems zurückzuführen ist, nämlich der Förderung der Entsorgung von Immunkomplexen durch das mononukleare phagozytische System.

Nilsson et al. (1992) beschrieben drei Schwestern mit dysfunktionalem C3-Allel. Die Komplementfunktion des alternativen Weges war nicht vorhanden, die Komplementfunktion des klassischen Weges war teilweise intakt. Eine der Schwestern, hatte eine SLE-ähnliche Erkrankung.

Botto et al. (1990) beschrieben einen 10-jährigen Jungen mit rezidivierender Otitis media in den ersten drei Lebensjahren. Im Alter von 5 bis 8 Jahren hatte er etwa 20 Episoden von Erythema multiforme (Gesicht, Unterarme und Hände). Den Schüben ging in der Regel eine Infektion der oberen Atemwege voraus, und während zweier Schübe wurde ein beta-hämolytischer Streptokokkus der Gruppe A aus seinem Rachen isoliert. C3 konnte im Serum des Patienten nicht nachgewiesen werden.

1. Berger M et al. (1983) Circulating immune complexes and glomerulonephritis in a patient with congenital absence of the third component of complement. New Engl J Med 308: 1009-1012.
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