Synonym(e)
Definition
Vererbungsmodus, bei dem ein Merkmal bereits ausgeprägt wird, wenn das auslösende Allel nur einfach (heterozygot) vorhanden ist. Das entsprechende Gen liegt auf einem Autosom (nicht auf einem Geschlechtschromosom) und verhält sich dominant . Es ist ausreichend (dominant) um die Krankheit auszulösen. Für Nachkommen eines Betroffenen besteht ein Risiko von 50 Prozent, das auslösende Allel zu erben und ebenfalls Merkmalsträger zu sein.
Ein typisches Beispiel für eine autosomal-dominante Vererbung ist die Neurofibromatosis generalisata Typ I (v. Recklinghausen). Weisen beide Eltern die Mutation auf, so liegt eine homozygote autosomal-dominante Vererbung vor. Normalerweise betreffen autosomal-dominant vererbte Krankheiten Strukturproteine. Sind > 50% eines Strukturproteins abnorm zusammengesetzt, so ist die Funktion gestört. Das Krankheitsbild wird klinisch manifest.
