Synonym(e)
Definition
Das APCS-Gen (APCS steht für Amyloid P Component, Serum) ist ein humanes Protein-kodierendes Gen, das auf Chromosom 1q23.2 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein (Serum-Amyloid-P-Komponente/SAP) ist ein Glykoprotein, das zur Pentraxin-Familie von Proteinen gehört, die eine charakteristische pentamere Organisation aufweisen. Diese Familienmitglieder weisen eine beträchtliche Sequenzhomologie auf, die vermutlich das Ergebnis einer Genduplikation ist. Humanes SAP weist eine Sequenzhomologie von 51 % mit dem C-reaktiven Protein (CRP/ klassisches Akutphasenreaktions-Plasmaprotein). Sowohl SAP als auch CRP sind evolutionär bei allen Wirbeltieren konserviert und kommen auch in entfernten Wirbellosen vor.
Hinweis(e)
Die kodierte Serum-Amyloid-P-Komponente (SAP) bindet in einem frühen Stadium an apoptotische Zellen und wurde als wesentlicher Bestandteil von Amyloid-Ablagerungen identifiziert. Die Bindung des kodierten Proteins an Proteine in der pathologischen Amyloid-Cross-Beta-Faltung lässt auf seine mögliche Rolle als Chaperon schließen. SAP kann mit DNA und Histonen interagieren und somit Kernmaterial auffangen, das von beschädigten zirkulierenden Zellen freigesetzt wird. Es kontrolliert somit auch den Abbau von Chromatin.
Zu den Krankheiten, die mit APCS assoziiert sind, gehört die Apolipoprotein A-IV-assoziierte Amyloidose.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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